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1. 基因检测


1.1. 什么是基因?

基因是DNA分子上能够编码蛋白质的特定的核苷酸序列,是遗传信息的基本单位。简单来说基因是控制生物性状的遗传单位。

基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此,基因具有双重属性:物质性(存在方式)和信息性(根本属性)。


1.2. 为什么要做基因检测?

如果把人体比喻为一部精密的机器,基因信息就是这部机器的结构说明及使用手册,通过基因检测我们可以让大家更好的了解人体这部机器,更清楚该如何使用和维护“它”。

通过基因检测,我们可以了解到自身遗传层面的各种情况,例如:

知道自身的营养需求,膳食敏感度,运动指标后,可以形成更健康良好的生活习惯。

知道自身的成功基因,艺术潜能,性格特征后,可以帮助我们在事业抉择上给出最优解。

知道自身的神经系统风险,疾病风险,药物指南后,可以更好的帮助我们预防或延缓疾病的发生。


1.3. 基因检测的原理是什么?

通过提取含有基因信息的样本后,使用专业的基因测序设备,对样本中的基因进行多次测序比对后,得到最精准的基因信息,随后通过基因变异对比分析之后,得到报告中的各项相关结果。

圆基因使用医疗级的WES (whole exome sequencing) 全外显子组测序技术,提取出全部外显子信息,并结合国内外相关文献及数据库信息进行对比分析,将高高在上的医疗级基因测序技术以消费级的价格带给广大用户,为用户提供优质完善的服务体验。


1.4. 基因检测适用于什么人群?

基因检测适用于所有的健康及亚健康人群。世界卫生组织经过调查,健康人仅占人群总数的5%,被确诊患有各种疾病的和处于健康与疾病之间的亚健康状态约占人群总数的95%,没有疾病不等于健康!一种疾病从开始到发病有的需要数十年的潜伏期。没有疾病的发生只是临床没有发病而已,所以基因检测可以帮人们更好的预防疾病,找到有可能发病的源头,及早预知,让真正的健康回到您的身边。


1.5. 基因检测不能告诉你什么?

表型,通俗地讲就是生物现在所表现出的样子,比如你的防蚊指数、睡眠节律、酒精代谢等。由于表型是受到基因、环境和生活方式三种因素共同作用的结果,所以可能会存在检测的结果跟你的实际表型不相符的情况。

您认为不准的表型,可以通过客服电话和客服邮箱进行反馈,我们会在第一时间为你答疑;同时我们的遗传咨询团队也会实时追踪最新研究进展、更新解读内容,我们的生信团队也会持续迭代更新优化我们的评估模型,争取为你提供更多有效信息。

同时,基因检测不能替代的医院体检。医院体检检查的是你身体已经表现出来的症状;而基因检测提供的是更早期的防护,即你可能还没有表现出来、但是在遗传学上有表现某种症状的可能性,以便为当下的健康生活提供持续的建议,规避或延缓疾病的发生发展,保持健康快乐的生活状态。


1.6. 为什么可以用口腔拭子(棉签)在口腔左右两侧蹭蹭就可以检测DNA?口腔拭子采集的样本和血液、唾液样本有什么区别?

使用口腔拭子(棉签)刮拭口腔内颊后,拭子上会附着大量的口腔黏膜细胞,口腔黏膜细胞内包含了完整的DNA信息,此种采样方式与抽血相比,无疼痛感,比血液采集更加方便,比唾液采集体验感更好,是目前国际上一种先进的简单快捷、无创性获取受检者DNA的方法。

 

2. 为什么选择圆基因


2.1. 圆基因有什么不同?

圆基因提供消费级数字化健康及基因检测服务。利用领先的WES全外显⼦组测序技术,检测消费者患某些疾病及癌症的潜在风险,以百种数据官方报告引导消费者优化膳食结构,提供用药指导,避免危害健康行为,并由专业顾问团队提供一对一健康咨询,从而进行更积极、更有针对性的健康管理。

我们相信自己有责任让大众意识到:预防胜于治疗。世界上有90%的癌症和疾病都是可以预防的。每个人都拥有不同的身体素质。基因影响着我们身体每个部分,科学的解读基因蕴含的宝贵信息,每一个人都能过上更健康更积极的生活。


2.2. 圆基因基因检测的准确度?

目前WES基因检测技术已经很成熟,检测数据的准确性可以达到99.99%。国内许多家医院早已在疾病诊断中用上了基因检测技术。圆基因更是将临床级的WES全外显子组测序技术以消费级的价格带来给您,所以对于检测数据的准确度可以完全放心。

另外我们给您出具的报告,都是建立在明确的相关专业文献或研究的基础上分析得出的结果,您在每项报告中都可以看到具体参考了那些文献或研究。


2.3. 圆基因是如何进行数据分析和解读?

为了发布一款专门适应中国人群的基因检测产品,全面精准的信息整合和数据的分析解读尤为重要。通过广泛收集整理文献数据和研究结论,结合自主开发的机器学习算法,圆基因生信解读团队对于相关表型涉及的GWAS研究结论及相关位点进行了全面且严谨的筛选,建立了一套完善的针对中国人群的数据库,以确保基因数据解读的准确性和可靠性。

为保证我们的数据分析质量,圆基因检测报告中所涉及的位点均由人工审核入库并结合公开数据库进行信息交叉验证,确保每个位点信息的真实准确。最终检测结果解读由具有相关专业资质的遗传咨询团队统一完成,在保证其科学性的前提下使用尽可能简单明了的语言进行阐述。

为更好的服务中国人群客户,我们开发的机器学习算法,会随着样本量的扩大不断进行优化更新,第一时间将最前沿的结果告知我们的客户。

 

3. 购买


3.1. 如何购买圆基因基因检测服务?

您可在我们官网,公众号,京东旗舰店以及京东自营购买到我们的基因采样套件,并享受我们提供的基因检测服务。


3.2. 如何绑定圆基因基因采样套件?

在您收到从官方渠道和授权渠道购买的基因采样套件后,请遵照采样套件中的使用说明下载圆基因APP,注册并绑定采样套件编号。


3.3. 圆基因有哪些支付方式?支付失败怎么办?

官网支持微信支付和支付宝支付,公众号支持微信支付。您在这两个官方渠道遇到支付失败的问题,请第一时间联系客服,我们的客服会帮助您处理相应问题。

其他电商渠道的支付方式在付款的时候才能选择,遇到支付失败的问题也需联系电商平台的客服。


3.4. 国外用户可以购买圆基因基因检测服务吗?

由于各个国家和地区的法律差异,以及我们所在的中国大陆地区的法律限制,我们只为中国大陆地区的用户提供检测服务,同时也只接受来自中国大陆的样本。

除中国大陆以外的其他国家和地区的用户,如果想使用我们的检测服务,请关注我们的动态。

 

4. 采集


4.1. 如何正确地采集DNA样本?

基因检测最便捷的采样方式就是口腔拭子(棉签)采集方式,其次是唾液和血液,圆基因采用的口腔拭子(棉签)采集方式经过严格的测试,是一种科学可靠、方便快捷的采样方式。婴幼儿提取唾液难度较大,但使用口腔拭子可以很轻松提取他们的样本。

采集样本会因为用户的操作方式有 DNA 提取失败的可能,严格按照以下的操作,可提高您 DNA 样本提取的成功率。

(1)请勿在采样前30分钟内进食、饮水或吸烟。

(2)撕开包装取出采样拭子,注意不要触碰拭子的海绵部分。

(3)将采样拭子(海绵部分)抵住口腔内一侧擦拭10次,换另一侧重复擦拭10次。

(4)完成采样后,打开采集器(试管)盖,将采样拭子(海绵部分)放入采集器(试管)中,并沿拭子中部的折痕将其折断。

(5)请保持采集器(试管)直立,防止采集器(试管)中的保存液流出。

(6)旋紧采集器(试管)盖,摇动采集器(试管)10次,让保存液覆盖采样拭子的海绵部分。


4.2. 采集器(试管)有破损或丢失怎么办?

如果收到的采集器(试管)有破损或者缺少器件,请及时与客服联系,我们会协助您处理。


4.3. 如何寄回样本?

在您完成样本采集后,请找到3号盒,将样本放入样本回寄袋(银色袋子)并密封。将密封好的样本回寄袋放入3号盒,并在APP中填写寄件人信息,提交后顺丰快递会联系您上门取件,我们已支付回寄邮费。


4.4. 夏季温度较高或冬季温度较低的情况下,是否可以正常寄送样品?

样本采集和运输流程已经过我们严格内测,可以克服夏季温度较高或冬季温度较低等问题。样本采集后3天内寄出,7天内送达实验室是比较理想的状态,可以降低样本变质和污染的可能性,所以建议您采集后尽快回寄。


4.5. 采集器或者采集后的样本会不会过期?

未拆封的采集器具有较长的保质期,请参照包装上的生产日期和保质期。采集后的样本请在3天内寄出,常温保存和运输即可。购买后6个月内未回寄,则视为您放弃本次基因检测服务。


4.6. 为什么会遇到二次采样的情况?

如果您的样本在寄送过程中发生丢失、损坏,或出现提取 DNA 量不足以及不符合实验检测质控要求等情况时,为保证您的实验数据准确性,需要进行二次采样。

这些情况包括但不局限于:

(1)样本丢失、损坏、无条码、样本量不满足提取要求;

(2)没有按照指示方式采样,例如刚刚漱完口或刚用餐后就进行采集;

(3)提供的是非人类的口腔黏膜细胞;

如遇到上述情况,客服将与您联系,告知原因并寄送采样套件进行样本的二次采集。

 

5. 寄送


5.1. 顺丰快递员拒绝收件怎么办?

圆基因和顺丰快递公司签署了样本收派服务协议。若遇到快递员拒收快递,您可联系客服,我们的客服会帮助您处理相应问题。


5.2. 快递公司可以更换么?

我们建议使用顺丰。你可在APP中填写寄件人信息,提交后顺丰快递会联系您上门取件,我们已支付回寄邮费。

若您无法使用顺丰寄回,可联系客服,我们的客服会帮助您处理相应问题。

 

6. 检测


6.1. 如何查询我在圆基因的基因检测进度?

你可在圆基因APP查看基因检测进度。如果您已经在APP中绑定了基因采样套件编号,便可看到您的样本处理进度。

在样本到达实验室后8个工作日后,您即可在APP中查看检测报告。如有异常,请联系客服。


6.2. 为什么圆基因需要8个工作日才能看到检测报告?

基因检测全流程包括:样本寄送、实验室接收、 DNA提取 、质控、上机测序、原始数据处理、信息分析与解读、人工审核、报告呈现等。每一步都需要一定的时间,圆基因会在保证各环节操作无误的基础上,以最高效的方式服务客户。


6.3. DNA 提取失败的原因是什么?

DNA 提取失败指的是,从样本中提取的 DNA 浓度、DNA 总量或 DNA 完整性无法满足检测的需求。

样本到达实验室之前的处理步骤主要包括样本采集和运输。我们采用经 FDA 认证通过的进口口腔粘膜细胞采集器,国内高端快递顺丰速运,因此耗材和运输过程都非常靠谱。

根据经验,DNA 提取失败的原因主要是采样方式不规范和个体差异性导致,比如采样前饮水和嚼口香糖会导致样本浓度降低、吃东西会导致提取的 DNA 被污染等。建议在采样前 30 分钟内,请勿进食、饮水或吸烟等。


6.4. DNA 提取失败/检测失败,应该怎么办?

当APP中提示您提取失败/检测失败,您可以联系圆基因客服,我们会为您安排一次补寄,再次采样时请严格按照图示操作,如果采集时遇到问题,可以联系客服给您提供帮助。

 

7. 售后


7.1. 如果需要退换货,应该怎么处理?

(1)在产品签收之日起,7日内您可申请无理由退货。因采集器属于一次性消耗品且具有唯一识别码,被绑定后不可申请退货/款。

(2)如申请退货,需由用户承担寄回退货运费。

        • 退货要求:包装完好、商品保持完好无损、配件齐全,且不影响二次销售。被绑定过、被使用过、遭人为破坏或污损的商品不提供退货/款服务。

        • 退货流程说明:在您的退货申请审核通过后,客服会联系您并提供退货地址。退回商品完成验货后进行退款,将原路退回退款金额。

(3)如已经为您开具发票,圆基因有权在为您办理退款时扣除应缴纳的税额。

(4)如在活动期内享用优惠价购买多件商品,若只退部分商品,不退商品需按原价扣除金额。

(5)如有赠品:若赠品符合退货要求,请与商品一起退回;若赠品不符合退货要求,不接受商品退货。

(6)最终解释权归圆基因所有。


7.2. 如需补开发票,应该怎么办?

为了保证发票及时为您开具,当您有发票需求时,请在下单时在订单内选择开发票并提供开票信息。若您未在订单内操作申请开具发票,可联系圆基因客服为您人工反馈。人工开票时效为下单之后的三个月内。

 

8. 报告解读


8.1. 我只提交过一次样本,为什么经过一段时间后,我的检测结果会发生变化?

在您第一次检测时,我们已将您样本中的 DNA 进行了测序和分析,并把遗传信息存储在了数据库里。每次更新算法时,只要调用并重新分析原始数据就可以了,并不需要再次采集样本并检测。


8.2. 圆基因解读的基因报告是否适合临床使用?

圆基因报告中的任何内容均不可用作临床用途。

虽然基因对我们的很多生理特征都有重要影响,但这些特征同时还受到人体内外环境、生活方式等诸多因素的影响。基因检测结果展示的是用户会表现出某种性状的概率;即使检测结果显示某些项目的健康风险较高,也并不代表一定会患上该疾病。

另外,尽管有些基因的作用原理已经较为明确,但还有大量与基因相关的谜题等待解开。为了证实基因与性状之间的关系,足够大的数据样本量是必不可少的,随着样本量的扩大和科学研究的推进,基因检测会为我们带来更多可靠的指导和参考。


8.3. 圆基因报告中的遗传病携带者筛查部分显示我没有携带致病基因,是否代表我没有任何遗传性疾病风险?

圆基因的基因检测无法覆盖所有的遗传性疾病。报告结果是在我们所解读的范围内没有携带致病基因,不代表用户没有携带任何其他遗传性疾病致病基因。

圆基因采用的WES技术目前处于行业领先地位,但人类基因组非常庞大,我们的全外显子组基因数据没有覆盖基因组全部信息。

另外,与遗传性疾病相关的科学研究仍在进行中,还有大量的遗传性疾病机制尚未被人类所知悉。圆基因会持续关注科研进展,如果未来出现新的可靠的遗传性疾病研究,我们也会对检测项目进行扩充和完善。