WES全外显子组测序技术
人体细胞中有23对染色体,DNA 是染色体的主要化学成分,带有遗传讯息的DNA片段称为基因,目前已知人体上有22000+个基因。
基因上包含蛋白质合成密码“指令”的区域被称作“外显子” (exon),基因组中全部的外显子被统称为“外显子组”。WES (whole exome sequencing) 全外显子组测序技术,是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序。
这项技术可以检测消费者患某些疾病及癌症的潜在风险,引导优化膳食结构,提供用药指导,避免危害健康行为,从而进行更积极、更有针对性的健康管理。
区别于传统的“芯片检测”技术,即在一小部分基因中寻找特定的变异,WES全外显子组测序能够直接发现与蛋白质功能相关的遗传变异,覆盖基因更全面,测序程度更深,数据更有效,检测更准确。
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检测基因数量
检测位点数量
测序数据量
设备
能否发现新突变
WES 全外显子组测序技术
全部约22000+个基因
3100万个位点
90倍测序深度,超过6GB
Illumina NovaSeq 6000
可以
芯片检测技术
几千个基因
几十万到几百万个位点
几十MB
Illumina芯片或Thermo Fisher芯片
不可以
数据准确性
圆基因采用了WES全外显子组测序技术,旨在达到行业的最高质量标准。
研究表明我们的基因检测数据准确率大于99.9%。

具备临床基因检测资质的实验室